Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie Frankfurt am Main
Molekulare Diagnostik/Hämostaseologie
Abteilungsleitung
Aufbau und Ziele
Unser Labor für Molekulargenetik bietet hochpräzise DNA-Diagnostik auf dem neuesten Stand der Wissenschaft. Mit modernsten Analyseverfahren untersuchen wir genetische Veränderungen und individuelle Risikofaktoren auf molekularer Ebene. Unser Leistungsspektrum umfasst insbesondere die Bereiche Hämostaseologie, Kardiogenetik, Blutgruppenanalytik sowie die nichtinvasive Pränataltestung (NIPT).
Durch den Einsatz innovativer Technologien wie Next-Generation Sequencing (NGS) ermöglichen wir eine präzise und zuverlässige Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen und hereditärer Risikofaktoren. Die gewonnenen Erkenntnisse unterstützen eine frühzeitige Diagnosestellung, individuelle Therapieentscheidungen sowie eine gezielte medizinische Beratung.
In unserem Labor in Frankfurt verbinden wir wissenschaftliche Expertise mit modernster Technologie, um eine qualitativ hochwertige molekulargenetische Diagnostik für Patientinnen, Patienten und Einsender bereitzustellen.
Das Labor verfügt über ein Qualitätsmanagementsystem nach DIN EN ISO 9001 und ist nach DIN EN ISO 15189 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) akkreditiert.
Molekulare Diagnostik und Multimer-Analyse in der Hämostaseologie
Die molekulare Diagnostik eröffnet neue Dimensionen in der hämostaseologischen Abklärung. Durch modernste genetische Analysen ermöglichen wir eine präzise, individuelle und zukunftsorientierte Diagnostik von Blutgerinnungsstörungen – für fundierte Therapieentscheidungen und maximale Patientensicherheit.
Gerinnungsstörungen sind komplex, oft multifaktoriell und nicht immer durch klassische Laborparameter vollständig erklärbar. Molekulargenetische Verfahren liefern entscheidende Zusatzinformationen:
- Ursachenklärung auf DNA-Ebene
- Abgrenzung hereditärer und erworbener Störungen
- Risikostratifizierung für Thrombosen und Blutungen Therapie- und Prognoseunterstützung
- Familiäre Abklärung und genetische Beratung
Die Multimer-Diagnostik durch die detaillierte Analyse der Multimerstruktur des Von-Willebrand-Faktors, ermöglicht eine präzise Differenzierung verschiedener Formen des Von-Willebrand-Syndroms und unterstützt damit eine zielgerichtete Diagnosestellung.
Kardiogenetik
Die Kardiogenetik verbindet modernste Humangenetik mit klinischer Kardiologie. Unser Ansatz unterstützt Ärzt:innen dabei, Ursachen unklarer Herzerkrankungen zu identifizieren, Risikopatient:innen frühzeitig zu erkennen und personalisierte Therapieentscheidungen zu treffen.
Indikationen für eine genetische Abklärung
- Plötzlicher Herztod in der Familie
- Familiäre Kardiomyopathien (HCM, DCM, ARVC)
- Unklare Herzrhythmusstörungen, Synkopen oder Arrhythmien
- Angeborene Herzfehler oder seltene hereditäre Syndrome
- Vorsorgeuntersuchungen bei Angehörigen von Risikopatient:innen
Blutgruppendiagnostik
Optimale Unterstützung bei Transfusions- und Immunisierungsrisiken besonders geeignet für polytransfundierte Patient:innen
Genetische Bestimmung klinisch relevanter Blutgruppensysteme (z. B. RHD/RHCE, Kell, Duffy, Kidd, MNS etc.)
Pränatale Blutgruppendiagnostik
- Nicht-invasive pränatale Bestimmung fetaler Blutgruppen aus mütterlichem Blut
- Frühe Risikoeinschätzung bei Rhesus- oder Blutgruppeninkompatibilität Reduktion unnötiger Anti-D-Prophylaxen
Diagnostik von Hämoglobinopathien
- Nachweis und Differenzierung von Thalassämien und Sichelzellkrankheit
- Identifikation seltener Hämoglobinvarianten
- Trägerdiagnostik und Familienabklärung
- Unterstützung genetischer Beratung
- Afibrinogenamie (FGA, FGB, FGG)
- Hypofibrinogenamie (FGA, FGB, FGG)
- Dysfibrinogenamie (FGA, FGB, FGG)
- Faktor-II-Mangel (F2)
- Prothrombingen 20210G>A Prothrombingen 19911A>G
- Faktor-V-Mangel (F5)
- FV Leiden (1691G>A) (F5)
- FV HR2 (6755A>G) (F5)
- Faktor-VII-Mangel (F7)
- Faktor-VIII-Mangel (Hamophilie A) (F8)
- Faktor-IX-Mangel (Hamophilie B) (F9)
- Faktor-X-Mangel (F10)
- Faktor-XI-Mangel (F11)
- Faktor-XII-Mangel (F12)
- Faktor-XIII-Mangel (F13A, F13B)
- FXIII Polymorphismus V34L (F13A)
- Kombinierter FII-/ FVII-/ FIX-/ FX-Mangel (VKCFD)
- (VKORC1, GGCX)
- Kombinierter FV-/ FVIII-Mangel (F5F8D)
- (LMAN1, MCFD2)
- ADAMTS13-Mangel (Hereditare TTP) (ADAMTS13)
- Kininogen (HMWK)-Mangel (KNG)
- Prakallikrein-Mangel (KLKB1)
- PAI1-Mangel (PAI1)
- PAI1-4G/ 5G Polymorphismus (PAI1)
- Plasminogen-Mangel (PLG)
- TAFI-Mangel (CPB2)
- Homocysteinurie (schwere Hyperhomocysteinamie)
- MTHFR 677C>T MTHFR 1298 A>G
Weitere molekulargenetische Untersuchung auf Anfrage
Erweiterte Genpanels
- Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Individuell abgestimmte Hämostase-Panels
- Basis Panel Long-QT-Syndrom
- Erweitertes Panel Long-QT-Syndrom
- Short-QT-Syndrom
- Brugada-Syndrom / J-Wave-Syndrom
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Erregungsleitungsstörungen
- Vorhofflimmern
- Arrhythmien & plötzlicher Herztod OHNE strukturelle Herzerkrankung
- Arrhythmien & plötzlicher Herztod – Globales Panel
- RASopathien
- Andersen-Tawil-Syndrom
Target-Diagnostik
bei bereits bekannter Sequenzvariante in der Familie.
Gen und Variante:_____________________________